Huyết sắc tố C – Wikipedia

Hemoglobin c (viết tắt là Hb C hoặc HbC ) là một hemoglobin bất thường trong đó thay thế dư lượng axit glutamic bằng dư lượng lysine ở vị trí thứ 6. Chuỗi glo-globin đã xảy ra (thay thế E6K). [1]

Triệu chứng [ chỉnh sửa ]

Hầu hết mọi người không có triệu chứng. Nó có thể gây ra sự mở rộng nhẹ đến trung bình của lá lách, lách to, cũng như thiếu máu tán huyết [2] (là dạng thiếu máu do sự phá vỡ bất thường của các tế bào hồng cầu sớm). Quá nhiều huyết sắc tố C có thể làm giảm số lượng và kích thước của các tế bào hồng cầu trong cơ thể, gây thiếu máu nhẹ. [3] Đôi khi, vàng da có thể xảy ra. Một số người mắc bệnh này có thể phát triển sỏi mật cần điều trị. [4] Tan máu liên tục có thể tạo ra sỏi mật sắc tố, một loại sỏi mật bất thường bao gồm các thành phần màu đỏ sẫm của các tế bào hồng cầu. [5]

Trình bày chỉnh sửa ]

Các tế bào đích, tế bào vi mô và tinh thể HbC được tìm thấy trong một vệt máu từ một bệnh nhân đồng hợp tử.

Sự kết hợp với các điều kiện khác [ chỉnh sửa ]

Các cá nhân có hồng cầu hình liềm hemoglobin C (HbSC), đã thừa hưởng gen của bệnh hồng cầu hình liềm (HbS) đối với bệnh huyết sắc tố C (HbC) từ cha mẹ khác. Vì HbC không trùng hợp dễ dàng như HbS, nên hầu như không có liềm trong hầu hết các trường hợp. Có ít sự kiện tắc mạch cấp tính hơn và do đó trong một số trường hợp, các cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm ít hơn. Phết tế bào ngoại vi cho thấy hầu hết các tế bào đích và chỉ có một vài tế bào hình liềm. Tuy nhiên, những người mắc bệnh hemoglobin SC (HbSC) có bệnh lý võng mạc quan trọng hơn, hoại tử thiếu máu cục bộ và priapism so với những người mắc bệnh SS thuần túy. [6]

Những người có đặc điểm hemoglobin C, hoặc người mang hemoglobin C, có một gen gen bình thường. Các tế bào hồng cầu của chúng có chứa cả huyết sắc tố A bình thường và cả huyết sắc tố C. Một số người có đặc điểm huyết sắc tố C có nhiều huyết sắc tố A hơn một chút so với huyết sắc tố C trong tế bào của họ.

Di truyền học [ chỉnh sửa ]

Bệnh Hemoglobin C là một rối loạn lặn tự phát xuất phát từ sự di truyền lưỡng cực của alen được mã hóa cho hemoglobin C. [5] của hemoglobin C, có khả năng có một đứa trẻ bị bệnh huyết sắc tố C. Giả sử cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng sinh con mắc bệnh huyết sắc tố C, 50% khả năng sinh con là người mang huyết sắc tố C và 25% khả năng sinh con không phải là một Người vận chuyển cũng không bị ảnh hưởng bởi bệnh huyết sắc tố C. [3]

Dạng đột biến này làm giảm độ dẻo bình thường của hồng cầu của vật chủ gây ra bệnh huyết sắc tố. Ở những người dị hợp tử về đột biến, khoảng 28 người 44% tổng số huyết sắc tố (Hb) là HbC và không có thiếu máu phát triển.

Ở người đồng hợp tử, gần như tất cả Hb đều ở dạng HbC, dẫn đến thiếu máu tán huyết nhẹ.

Chẩn đoán [ chỉnh sửa ]

Khám thực thể có thể cho thấy một lá lách mở rộng. Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm: Công thức máu toàn phần (CBC), điện di Hemoglobin, phết tế bào máu ngoại biên và hemoglobin máu. [4]

Phòng ngừa [ chỉnh sửa ]

Các cặp vợ chồng có nguy cơ cao muốn sinh con. [7]

Điều trị [ chỉnh sửa ]

Thông thường không cần điều trị. Bổ sung axit folic có thể giúp tạo ra các tế bào hồng cầu bình thường và cải thiện các triệu chứng thiếu máu [7]

Tiên lượng [ chỉnh sửa ]

Nhìn chung, bệnh huyết sắc tố C là một trong những bệnh huyết sắc tố lành tính hơn. ] Giảm nhẹ đến trung bình tuổi thọ hồng cầu có thể đi kèm với thiếu máu tán huyết nhẹ. Những người mắc bệnh huyết sắc tố C có các cơn đau cơ xương khớp (khớp) lẻ tẻ. [5] Những người mắc bệnh huyết sắc tố C có thể mong đợi có một cuộc sống bình thường. [7]

Dịch tễ học Gen huyết sắc tố C được tìm thấy ở 2-3% người Mỹ gốc Phi [3] trong khi 8% người Mỹ gốc Phi có gen huyết sắc tố S (Sickle). Do đó, bệnh Hemoglobin SC phổ biến hơn đáng kể so với bệnh Hemoglobin CC. Hemoglobin C được tìm thấy ở các khu vực thuộc Tây Phi, chẳng hạn như Nigeria, nơi Yorubas sinh sống. [8][9][10] Đặc điểm này cũng ảnh hưởng đến những người có tổ tiên đến từ Ý, Hy Lạp, Mỹ Latinh và khu vực Caribbean. [3] Tuy nhiên, có thể cho một người thuộc bất kỳ chủng tộc hay quốc tịch nào có đặc điểm huyết sắc tố C. Về mặt phân bố địa lý, alen hemoglobin C được tìm thấy ở tần số cao nhất ở Tây Phi, nơi nó có liên quan đến việc bảo vệ chống lại bệnh sốt rét. [2] Bệnh Hemoglobin C có mặt khi sinh, mặc dù một số trường hợp có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành . Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. [5]

Tài liệu tham khảo [ chỉnh sửa ]

  1. ^ "Bản sao lưu trữ". Được lưu trữ từ bản gốc vào ngày 2016/02/07 . Truy xuất 2017-08-31 . CS1 duy trì: Bản sao lưu trữ dưới dạng tiêu đề (liên kết)
  2. ^ a b Fairhurst, Rick M.; Casella, James F. (2004). "Bệnh Hemoglobin C đồng hợp tử". Tạp chí Y học New England . 350 (26): e24. doi: 10.1056 / NEJMicm030486. PMID 15215497.
  3. ^ a b c "Đặc tính Hemoglobin C". Stjude.org . Truy xuất 2015/03/03 .
  4. ^ a b "Cập nhật PubMed Health – Thư viện Y khoa Quốc gia – PubMed Health" . Ncbi.nlm.nih.gov. 2014-11-12 . Đã truy xuất 2015/03/03 .
  5. ^ a b c d e Bệnh Hemoglobin C tại eMedicine
  6. ^ Nagel, Ronald L. Fabry, Mary E.; Steinberg, Martin H. (2003). "Nghịch lý của bệnh hemoglobin SC". Nhận xét về máu . 17 (3): 167 Phản78. doi: 10.1016 / S0268-960X (03) 00003-1. PMID 12818227.
  7. ^ a b c MedlinePlus Encyclopedia ] ^ Akinyanju, Olufemi O. (1989). "Một hồ sơ về bệnh tế bào hình liềm ở Nigeria". Biên niên sử của Viện Khoa học New York . 565 : 126 Từ36. doi: 10.111 / j.1749-6632.1989.tb24159.x. PMID 2672962.
  8. ^ Fairhurst, R. M.; Fujioka, H.; Hayton, K.; Collins, K. F.; Wellems, T. E. (2003). "Sự phát triển rộng rãi của Plasmodium falciparum trong các tế bào hồng cầu CC hemoglobin: tác động đối với tác dụng bảo vệ sốt rét của trạng thái đồng hợp tử". Máu . 101 (8): 3309 Tiết15. doi: 10.1182 / máu-2002-10-3105. PMID 12480691.
  9. ^ Edington, G. M.; Lehmann, H. (1956). "36. Sự phân bố của Hemoglobin C ở Tây Phi". Con người . 56 : 34. đổi: 10.2307 / 2793520. ISSN 0025-1496.

Liên kết ngoài [ chỉnh sửa ]

162352018.262352021.362352025.462352028..562352031.83.662352035..762352038.83.862352042..962352045.83
62352049..162352052.83.262352056..362352059.83.462352063..562352066.83.662352070..762352073.83.862352077..962352080.83
62352084..162352087.83.262352091..362352094.83.462352098..562352101.83.662352105..762352108.83.862352112..962352115.83
62352119..162352122.83.262352126..362352129.83.4623521..562352136.83.662352140..762352143.83.862352147..962352150.83
62352154..162352157.83.262352161..362352164.83.462352168..562352171.83.662352175..762352178.83.862352182..962352185.83
62352189..162352192.83.262352196..362352199.83.462352203..562352206.83.662352210..762352213.83.862352217..962352220.83
62352224..162352227.83.262352231..362352234.83.462352238..562352241.83.662352245..762352248.83.862352252..962352255.83
62352259..162352262.83.262352266..362352269.83.462352273..562352276.83.662352280..762352283.83.862352287..962352290.83
62352294..162352297.83.262352301..362352304.83.462352308..562352311.83.662352315..762352318.83.862352322..962352325.83
62352329..1623522.83.2623526..3623529.83.462352343..562352346.83.662352350..762352353.83.862352357..962352360.83
62352364..162352367.83.262352371..362352374.83.462352378..562352381.83.662352385..762352388.83.862352392..962352395.83
62352399..162352402.83.262352406..362352409.83.